Rekommenderas, 2020

Redaktionen

Komodo drakeblod kan leda till nya antibiotika
Vad betyder kondrodermatit?
Vilken medicin finns tillgänglig för diabetes?

Vad du behöver veta om Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är en obotlig, ärftlig hjärnstörning. Det är en förödande sjukdom som orsakar skador på hjärnceller eller neuroner.

Det händer när en felaktig gen förorsakar toxiska proteiner i hjärnan.

Huntingtons sjukdom (HD) påverkar en person i varje 10.000 eller cirka 30.000 personer i USA. Ytterligare 150 000 eller fler människor riskerar att utveckla tillståndet.

De första tecknen förekommer normalt mellan 30 och 50 år.

Snabba fakta om Huntingtons sjukdom
  • Huntingtons sjukdom (HD) är en ärftlig sjukdom som gradvis överträder nervcellerna över tiden.
  • Sjukdomen händer när en felaktig gen gör en onormal version av huntingtinproteinet.
  • Tidiga symptom kan innefatta humörsvängningar, klumpighet och ovanligt beteende.
  • Under de senare skeden av sjukdomen blir kvävning ett stort problem.
  • Det finns för närvarande inget botemedel, men mediciner kan hjälpa till att lindra symtomen.

Vad är Huntington's?

Huntingtons sjukdom (HD) är ett neurologiskt tillstånd. Det är en ärftlig sjukdom som händer på grund av felaktiga gener. Toxiska proteiner samlas i hjärnan och orsakar skador, vilket leder till neurologiska symptom.

Eftersom delar av hjärnan försämras påverkar detta rörelse, beteende och kognition. Det blir svårare att gå, tänka, begrunda, svälja och prata. Så småningom behöver personen heltidsvård. Komplikationerna är vanligtvis dödliga.

Det finns för närvarande ingen botemedel, men behandling kan hjälpa till med symtom.


Huntington börjar vanligtvis mellan 30 och 50 år. Förändringar i humör och tänkande kan vara ett tidigt tecken.

Tecken och symtom är sannolikt att förekomma mellan 30 och 50 år, men de kan uppstå vid vilken ålder som helst. De tenderar att förvärras under 10 till 20 år.

Så småningom är Huntingtons sjukdom eller dess komplikationer dödliga.

Enligt Huntington's Disease Society of America (HDSA) kan symtom på HD känna sig som amyotrofisk lateralskleros (ALS), Parkinsons och Alzheimers allt i ett.

De viktigaste symptomen är:

  • personlighetsförändringar, humörsvängningar och depression
  • problem med minne och dom
  • ostabil promenad och okontrollerbara rörelser
  • svårighet att tala och svälja, och viktminskning

Hur tecken och symtom utvecklas kan variera mellan individer. I vissa människor inträffar depression innan motoriska färdigheter påverkas. Humörsvängningar och ovanligt beteende är vanliga tidiga tecken.

Tidiga tecken och symtom

Tidiga symptom kan inte erkännas om HD inte tidigare har inträffat i familjen. Det kan ta lång tid att nå en diagnos.

Initiala tecken och symtom inkluderar:

  • lilla okontrollerbara rörelser
  • små förändringar i samordning och klumpighet
  • snubbla
  • svaga tecken på humör och känslomässig förändring
  • brist på fokus, lätta koncentrationsproblem och svårigheter att fungera, till exempel på jobbet
  • upphör i korttidsminnet
  • depression
  • irritabilitet

Personen kan förlora motivation och fokus, och verkar slö och saknar initiativ.

Andra möjliga tecken på HD kan innefatta snubblar, tappa saker och glömma människors namn. Men de flesta gör det från tid till annan.

Mitten och senare steg

Med tiden blir symtomen svårare.

Dessa inkluderar fysiska förändringar, förlust av rörelsekontroll och emotionella och kognitiva förändringar.

Fysiska förändringar

Personen kan uppleva

  • svårt att tala, inklusive att leta efter ord och slurring
  • viktminskning, vilket leder till svaghet
  • svårt att äta och svälja, eftersom musklerna i munnen och membranet kanske inte fungerar ordentligt
  • risk för kvävning, särskilt i senare skeden
  • okontrollerbara rörelser

Det kan finnas okontrollerbara kroppsrörelser, inklusive:

  • okontrollerbara rörelser i ansiktet
  • rubbning av delar av ansiktet och huvudet
  • flickande eller fidgety rörelser av armar, ben och kropp
  • lurching och snubblar

När HD utvecklas uppträder de okontrollerade rörelserna oftare och oftast med mer intensitet. Så småningom kan de bli långsammare eftersom musklerna blir styva.

Emotionella förändringar

Dessa kan alternativt istället för att förekomma konsekvent.

De inkluderar:

  • aggression
  • ilska
  • antisocialt beteende
  • apati
  • depression
  • spänning
  • frustration
  • brist på känslor blir tydligare
  • moodiness
  • envishet
  • kognitiva förändringar

Det kan finnas:

  • en förlust av initiativ
  • en förlust av organisatoriska färdigheter
  • desorientering
  • svårighetsfokusering
  • problem med multitasking

Det senare steget

Så småningom kommer personen inte längre att kunna gå eller prata, och de behöver fullständig omvårdnad.

Men de brukar förstå mest av vad som sägs och kommer att vara medveten om vänner och familjemedlemmar.

komplikationer

Oförmågan att göra saker som brukade vara lätta kan leda till frustration och depression.

Viktminskning kan göra symtomen värre och försvaga patientens immunförsvar, vilket gör dem mer utsatta för infektioner och andra komplikationer.

HD själv är vanligtvis inte dödligt, men kvävning, lunginflammation eller annan infektion kan vara.

Under alla stadier är det viktigt att justera patientens diet för att säkerställa adekvat matintag.

orsaker

HD orsakas av en felaktig gen (mhTT) på kromosom nummer 4.

En normal kopia av genen producerar huntingtin, ett protein. Den felaktiga genen är större än den borde vara. Detta leder till överdriven produktion av cytosin, adenin och guanin (CAG), byggstenarna av DNA. Normalt upprepar CAG mellan 10 och 35 gånger, men i HD upprepas den från 36 till 120 gånger. Om det upprepas 40 gånger eller mer, är symtom sannolikt.

Denna förändring resulterar i en större form av huntingtin. Detta är giftigt och, som det ackumuleras i hjärnan, orsakar det skador på hjärnceller.

Vissa hjärnceller är känsliga för den större formen av huntingtin, särskilt de som rör rörelse, tänkande och minne. Det underminerar deras funktion och förstör dem till slut. Forskare är inte säkra exakt hur det händer.

Hur går det vidare?

HD är känd som en autosomal dominant sjukdom. Det betyder att endast en kopia av den felaktiga genen, som är ärvd från antingen mamman eller fadern, är nödvändig för att producera sjukdomen.

En person med genen har en bra kopia av genen och en felaktig kopia av genen. Någon avkomma kommer att ärva antingen bra kopia eller felaktig. Barnet som ärar bra kopia kommer inte att utveckla HD. Barnet som ärva en felaktig kopia kommer att.

Varje barn har en 50 procents chans att ärva den felaktiga genen. Om de ärva den felaktiga genen, kommer alla sina barn att ha en 50 procent chans att ärva den. HD kan påverka flera generationer.

En person som inte ärver det felaktiga genet kommer inte att utveckla HD och kan inte vidarebefordra det till sina barn. Ett barn som ärver den felaktiga genen kommer att utveckla HD om de når åldern när symptomen kommer att uppstå.

Omkring 10 procent av HD-fallen börjar före 20 års ålder. Detta kallas juvenil HD (JHD).

Symtomen är olika, och kan innefatta benstyvhet, tremor och regression vid inlärning.

Mellan 30 och 50 procent av personer med JHD har anfall.

Behandling

HD är för närvarande obotlig. Det finns ingen behandling som kan vända sin progression eller sakta ner den.

Dock kan vissa symptom hanteras med medicinering och behandling.

mediciner

Tetrabenazin (Xenazine) är godkänt av Food and Drug Administration (FDA) för att behandla de ryckiga, ofrivilliga rörelserna eller chorea, som är associerade med HD.

Biverkningar inkluderar depression och självmordstankar eller handlingar.

Symtom inkluderar:

  • känner sig ledsen och har gråta stavar
  • förlora intresse för vänner och tidigare roliga aktiviteter
  • sover mer eller mindre än vanligt och känner sig trött
  • känner sig skyldig eller obetydlig
  • känner sig mer irriterad, arg eller ängslig än tidigare
  • äta mindre än vanligt, eventuellt med viktminskning
  • har svårt att fokusera
  • tänker på att skada sig eller sluta sitt liv

Någon av dessa symtom eller andra humörförändringar ska genast rapporteras till läkaren.

Alla som har en diagnos av depression, särskilt med självmordstankar, ska inte använda tretrabenazin.

Läkemedel för att kontrollera rörelser, utbrott och hallucinationer kan innefatta:

  • klonazepam (klonopin)
  • haloperidol
  • clozapin (Clorazil)

Dessa läkemedel kan orsaka sedering, liksom styvhet och styvhet.

För depression och vissa obsessiva kompulsiva egenskaper som kan förekomma med HD, kan läkaren ordinera:

  • fluoxetin (Prozac, Sarafem)
  • sertralin (Zoloft)
  • nortriptylin (Pamelor)

Litium kan hjälpa till med extrema känslor och humörsvängningar.

Talterapi

Talterapi kan hjälpa patienter att hitta sätt att uttrycka ord och fraser och kommunicera på ett mer effektivt sätt.

Fysisk och arbetsterapi

En fysioterapeut kan bidra till att förbättra muskelstyrkan och flexibiliteten, vilket leder till bättre balans och minskad risk för fallande.

En ergoterapeut kan hjälpa patienten att utveckla strategier för att klara koncentrations- och minnesproblem, samt göra hemmet säkrare.

Diagnos

Läkaren kommer att undersöka patienten och fråga om familjemedicin och medicinsk historia, och symtom, till exempel nyligen emotionella förändringar.

Om de misstänker HD, kommer de att hänvisa patienten till en neurolog.

Imaging test, såsom en CT eller MR-scan, används ibland för att identifiera förändringar i patientens hjärnstruktur och att utesluta andra sjukdomar.

Genetisk testning kan rekommenderas för att bekräfta en diagnos.

Syn

HD har en stor känslomässig, psykisk, social och ekonomisk inverkan på individens och deras familjer. Efter diagnos kommer en person normalt att leva i 15 till 20 år, men varaktigheten varierar från 10 till 30 år.

En person med JHD kommer troligen att leva runt 10 år. Denna blankett fortskrider snabbare.

Dödsorsaken är ofta en komplikation, såsom lunginflammation eller kvävning.

Medan det inte finns några botemedel, kan vissa terapier hjälpa människor att hantera tillståndet och förbättra livskvaliteten.

Framtidshopp?

I framtiden hoppas forskare att genterapi kommer att hitta en lösning på denna sjukdom. Forskare har letat efter sätt att använda genterapi för botemedel, långsam eller förhindra HD.

En hoppfull strategi är att använda molekyler som är kända som syntetiska små interfererande RNA (siRNA) för att undertrycka proteinproduktion från den felaktiga genen. Detta skulle stoppa det giftiga Huntingtin-proteinet från att samla och orsaka symtom.

Utmaningen som återstår är dock hur man levererar siRNA till lämpliga hjärnceller, så att de kan vara effektiva.

År 2017 föreslog forskare från Emory University att CRISPR / Cas9-tekniker, som innebär att "klippa och klistra" DNA, skulle kunna bidra till att hindra HD i framtiden.

När forskarna konstruerade den felaktiga genen hos möss fann de "signifikanta förbättringar" efter 3 veckor. De flesta spåren av det skadliga proteinet hade gått, och nervcellerna visade tecken på att läka sig själva.

Mycket mer forskning behövs innan detta kan tillämpas på människor.

Organisationer som HDSA erbjuder stöd för personer med HD och deras familjer.

Genetisk testning

Genetisk testning för HD blev möjlig år 1993. Alla med HD-familjehistoria kan fråga sin läkare om genetisk testning, för att ta reda på om de bär den defekta genen eller ej.

Vissa människor föredrar att ta reda på om de har genen, och om de sannolikt kommer att utveckla symtom, medan andra hellre inte vet. En genetisk rådgivare kan hjälpa till med att fatta beslutet.

HD, genetik och graviditet

Om ett par vill ha ett barn, och en förälder har det felaktiga genet, är det möjligt att ha in vitro-fertilisering (IVF) behandling. Embryot är sedan genetiskt testat i ett laboratorium och implanteras bara till kvinnan om den inte har den felaktiga genen.

Genetisk testning kan också utföras under graviditeten, om det finns en familjehistoria av HD. Detta kan göras med chorionvirusprov (CVS) vid 10 till 11 veckor, eller genom en amniocentes vid 14 till 18 veckor.

Populära Kategorier

Top