Rekommenderas, 2019

Redaktionen

Kan onani orsaka erektil dysfunktion?
Vad är orsaken till huvudvärk?
Ankyloserande spondylit: Röntgen- och bildteknik

Precisionsmedicin: Från "one-size-fits-all" till personlig sjukvård

Föreställ dig en framtid där, snarare än att använda symtom för att identifiera en sjukdom, informera dina gener, ämnesomsättning och gutmikrobiom hur din individuella hälsa hanteras. Detta är visionen om precisionsmedicin.


Tekniska framsteg är nödvändiga om precisionsmedicin kommer att bli verklighet.

Traditionell medicin använder symptom för att diagnostisera sjukdomar och läkemedel för att behandla dessa symtom. Men precisionsmedicinen syftar till att göra detta koncept på huvudet.

Genom att identifiera faktorer som predisponerar en person till en viss sjukdom och de molekylära mekanismer som orsakar tillståndet kan behandlings- och förebyggande strategier skräddarsys för varje individ.

Så, hur får vi från traditionell till precisionsmedicin? Framsteg inom genetik och molekylär analys tekniker har varit avgörande, liksom att få patienter involverade i att förvalta sin egen hälsa.

Men är precisionsmedicinen att revolutionera hur vi behandlar alla medicinska förhållanden, eller kommer det att vara ett fåtal privilegier?

Innovation driver precisionsmedicin

Till National Institute of Health (NIH) är "[P] recisionsmedicin ett revolutionerande tillvägagångssätt för förebyggande och behandling av sjukdomar som tar hänsyn till individuella skillnader i livsstil, miljö och biologi."

Precisionsmedicininitiativet, som lanserades av president Barack Obama 2015, kommer att leda till en ny modell av patientdriven forskning som lovar att påskynda biomedicinska upptäckter och ge kliniker nya verktyg, kunskaper och terapier för att välja vilka behandlingar som fungerar bäst för vilka patienter ."

Genombrott i molekylärbiologi har varit nyckeln till att få precisionsmedicin från marken.

Nästa generations DNA-sekvensering används nu rutinmässigt för att identifiera genetiska mutationer som driver specifika cancerformer och biomarkörer som förutsäger sjukdomsrisk eller hur väl en person kommer att svara på en viss behandling blir alltmer verklighet i medicinsk praxis.

Cancer är det enda område där precisionsmedicin verkar vara betydande framsteg. Nya terapier försöker rikta sig mot den specifika cellulära vägen som exploateras av en cancer, med sikte på att korta tumörets livslängd.

Denna metod används redan i kliniska prövningar för att behandla patienter med melanom som har en mutation i BRAF-genen, som Medicinska nyheter idag rapporterade nyligen.

Precisionsmedicin i cancer

Förra veckan använde en studie av doktor Shumei Kato - en assistent klinisk professor vid Center for Personal Cancer Therapy och Division of Hematology and Oncology vid University of California, San Diego Moores Cancer Center - detta tillvägagångssätt hos 40 patienter med sällsynta tumörer.

Sällsynta tumörer klassificeras som de som förekommer hos färre än 15 patienter per 100 000 varje år, berättar Dr. Kato i tidningen. Medan varje typ av sällsynt cancer endast kan delas av några individer är totalt sett 22-25 procent av alla vuxna tumörer sällsynta tumörer.

Seniorstudent författare Dr Razelle Kurzrock - en professor i medicin - och Dr Kato förklarade för MNT att "patienter med sällsynta tumörer ofta har otillräcklig tillgång till godkända droger eller kliniska prövningar. Men tillsammans med den tekniska utvecklingen är det nu möjligt att genomföra genomisk analys [...] samt proteinanalys bland patienter med sällsynta tumörer. "

Med hjälp av detta tillvägagångssätt försökte teamet identifiera de genetiska mutationer som ligger till grund för varje tumör, snarare än den kliniska klassificeringen. På så sätt kunde de matcha 37 av de 40 studiedeltagarna till en terapi som antingen var avsedd för en annan cancer eller var i klinisk prövning.

Från denna grupp fortsatte 21 patienter att få en matchad behandling och över hälften gick in i antingen delvis eller fullständig remission, eller deras cancer förblev stabil i minst 6 månader.

Som Drs. Kurzrock och Kato markerade:

"Det var särskilt viktigt att inleda detta tillvägagångssätt i sällsynta tumörer, eftersom det ofta finns så få traditionella terapier som finns tillgängliga för dessa patienter. Därför fyllde vi ett oupplöst behov av nya behandlingar för dessa patienter genom att tillämpa vår interna kompetens inom genomik, immunterapi , och personlig medicin. "

Vägen framför

Prof. Ze'ev Ronai - chef vetenskaplig rådgivare vid Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute (SBP) i La Jolla, Kalifornien - har nyligen kommenterat de framsteg som precisionsmedicin har gjort på cancerfältet i en artikel i oktoberutgåvan av Trends in Molecular Medicine.

"För närvarande drar bara en liten del cancerpatienter nytta av riktade terapier," förklarar han, "stora insatser pågår för att utvidga omfattningen av precisionskologi till ett bredare spektrum av patienter."

Men enligt Prof. Ronai ser det bara inte på genetiska mutationer att vi räcker till om vi vill låsa upp den fulla potentialen hos precisionsmedicin.

Han säger att "medan genomisk profilering ger värdefull information om genetisk mutation [...] finns det vissa inneboende begränsningar att använda ett tillvägagångssätt som enkelt testar närvaron eller frånvaron av genetiska förarhändelser för att informera terapeutiskt beslutsfattande."

Vissa cancerformer passar bara inte in i denna kategori, och i sådana fall drivs tumörer av andra faktorer.

"Framtida precision onkologi behandling kommer att behöva inkludera det bredare landskapet av genetiska och epigenetiska förändringar som äger rum i en tumör. Dessa innefattar tumörmikromiljön, som innefattar metaboliska såväl som immunologiska förändringar, förutom påverkan som utövas av mikrobiomen."

Prof. Ze'ev Ronai

En kombination av "omics" -analyser kommer att vara avgörande, avslutar prof. Ronai. Denna känsla echoes av professor Michael P. Snyder, som är direktör för Center for Genomics and Personal Medicine vid Stanford University i Kalifornien.

Kombinera "omics" i precisionsmedicin

Multi-omics profilering är analysen av en persons genetiska smink (genom) i kombination med andra faktorer, såsom genuttryck (transciptom), proteiner (proteom), metabolism (metabolom) och gutmikroflora (mikrobiom).

Om vi ​​vill förstå de många faktorer som kan påverka hälsa och sjukdom, måste precisionsmedicin gå utöver genetisk analys.

Prof. Snyder säger att "genom att mäta faktorer utanför genomet och med miljön över tiden kan vi få ett detaljerat porträtt av en persons hälsosamma tillstånd och förstå vad som förändras när han eller hon övergår till ett sjukdomstillstånd."

I en presentation på American Society of Human Genetics årsmöte, som hölls i Orlando, FL, på fredagen, lyfte prof. Snyder hur han använde denna metod för att studera effekterna av tidiga interventionsstrategier för att förebygga diabetes.

För studien följde laget 98 personer med och sju utan prediabetes under 4 år, samla in multi-omics-data längs vägen. Enligt prof Snyder visade resultaten att "detta porträtt verkligen förändras från person till person, vi har alla olika molekylära profiler."

Men inom den prediabetiska gruppen uppstod en klar bild mellan de som är känsliga för insulin och de resistenta.

"Vi fann att de insulinresistenta människorna dämpas i sitt svar på viktökning och andra störningar i förhållande till de som är insulinkänsliga. Även vid baslinjen har de olika molekylära och mikrobiella profiler, berättade Prof Snyder MNT.

"Jag vill förändra medicin. Hur vi hanterar hälsa nu är bysantinsk - det är vanligtvis baserat på att behandla patienter när de är sjuka. Genom att samla in en mängd information på individnivå om en persons hälsosamma tillstånd kan vi identifiera sätt att behålla han eller hon frisk och förhindra sjukdom. "

Prof. Michael P. Snyder

Medicinens framtid

Så ser prof Snyder att precisionsmedicin kommer in i det vanliga läkemedlet inom en snar framtid? "Definitivt", sa han MNT. "Just nu mäter vi väldigt få saker och sällan."

Men "[i] n framtiden," tillade han, "vi kommer att göra många mätningar, hundratals, om inte tusentals, varje gång vi provar någon. Många mätningar kommer att vara kontinuerliga med bärbara enheter."

Drs. Kurzrock och Kato håller med om. "Vi tror starkt att precisionsmedicinens tillvägagångssätt kommer att vara rutinmässigt inom en snar framtid. Det utövas redan vid vissa typer av cancer," sa de.

Många i de medicinska och vetenskapliga samhällena ser tydligt detta tillvägagångssätt som en spelväxlare. Men förändring kommer inte alltid lätt och det finns hinder som måste övervinnas.

Till Drs. Kurzrock och Kato, barriärerna ligger i "komplexiteten hos cancerens molekylärbiologi och den bristande utbildningen av läkare inom detta område."

"Vi hänvisar till metastatiska tumörer som" maligna snöflingor "," förklarade de ", vilket återspeglar det faktum att varje persons tumörer är både unika och komplicerade. Det innebär att den traditionella one-size-all-approachen är suboptimal. Behandlingen måste individualiseras ."

Till prof Snyder är de övergripande frågorna pengar och attityd mot hälsan.

"Den största barriären är" vem betalar? " Vårt system just nu är inte incitament för att hålla människor friska men behandla dem när de blir sjuka. "

Prof. Michael P. Snyder

Framsteg i precisionsmedicin har varit nära kopplade till ny teknik, och de förändrar tydligt sättet att vi diagnostiserar och behandlar cancer, liksom våra synpunkter på förebyggande som en metod för att behandla långsiktiga tillstånd som diabetes.

Huruvida precisionsmedicin kommer att genomtränga alla hälsovårdsområden och dra nytta av patienter från alla håll i livet, men återstår att se.

Populära Kategorier

Top