Rekommenderas, 2019

Redaktionen

Kan onani orsaka erektil dysfunktion?
Vad är orsaken till huvudvärk?
Ankyloserande spondylit: Röntgen- och bildteknik

Klinefelters syndrom: Vad du behöver veta

Klinefelters syndrom är en genetisk störning som påverkar testets utveckling och därmed testosteronproduktion. Det är också känt som XXY-syndrom och kallades tidigare ibland XXY trisomy.

Det vanligaste symptomet för Klinefelters syndrom (KS) hos vuxna män är infertilitet. KS är också ibland förknippad med språkproblem och inlärningssvårigheter. , vi tittar på orsakerna, symptomen, diagnosen och behandlingen av KS.

orsaker


KS är ett tillstånd som endast påverkar män och kan orsaka infertilitet.

Vanligtvis har honor två X-kromosomer, och män har en X och en Y-kromosom.

KS uppstår när ett manligt barn föds med minst en extra X-kromosom. Denna obalans händer på grund av ett fel vid utveckling av ägg eller spermier och resulterar i att en man har en extra X-kromosom i alla kroppens celler. KS kallas också XXY-syndrom.

Även om KS är en genetisk störning är inkluderandet av extra X-kromosomen en slumpmässig genetisk händelse och är inte direkt ärvd. KS finns i ungefär 1 hos 500 till 1000 nyfödda män.

Nuvarande kunskap om KS-symptomen kommer från personer som behöver behandling, och de brukar ha de mest allvarliga symtomen. Men ett relativt litet antal personer har KS, vilket är en av anledningarna till att diagnosen störningen ibland saknas.


Ett genetiskt test, känd som en karyotyp, krävs för att diagnostisera KS.

Endast ett genetiskt test kan slutgiltigt diagnostisera KS. Testet kallas en karyotyp. En liten hud eller ett blodprov skickas till ett laboratorium för att få reda på om det finns en extra X-kromosom.

Lärandeproblem kan vara den första indikationen på att ett barn har KS. Hos vuxna män är infertilitet ofta det första tecknet på att KS kan vara närvarande.

När puberteten har börjat, kan en fysisk undersökning av bröstet och testiklar avslöja de fysiska symptomen på KS, såsom små testiklar och förstorade bröst.

Ytterligare undersökning kan innefatta ett spermierantal för minskad fertilitet och ett hormonprov för reducerat testosteron.

KS kan vara allvarligt underdiagnostiserad eftersom läkare förbiser några av dess symtom, som liknar symptomen på andra sjukdomar.

Endast 10 procent av fallen diagnostiseras i barndomen, och det anses att endast cirka 25 procent av alla män med KS någonsin diagnostiseras. I genomsnitt diagnostiseras män med KS inte fram till mitten av 30-talet.


Psykologisk rådgivning och talterapi kan vara till hjälp för dem som lever med KS.

Terapeutiskt stöd

Rätt stöd vid rätt tidpunkt kan bidra till att förebygga svårigheter med språk, skolgång och social interaktion. Ytterligare terapeutiskt stöd kan innefatta:

  • tal och fysisk terapi
  • pedagogisk utvärdering och stöd
  • arbetsterapi
  • beteendeterapi

Syn

De flesta med KS kommer att leva ett normalt, produktivt liv. Symtom kan vara mild nog att gå obemärkt.

I de fall symptomen är klara och ibland störande kan rätt behandling vid rätt tid gå långt för att minska eller till och med förhindra effekterna av KS.

Mer arbete behövs för att förbättra diagnosgraden och för att ge bättre bevis för tidpunkten och tillämpningen av testosteronersättningsterapi.

Behandling av KS kan också dra nytta av inkomsterna av vårdgivare med olika kompetensområden. Helst kommer behandlingen att omfatta barnläkare, talterapeuter, allmänläkare, psykologer, infertilitetsspecialister, urologer och endokrinologer.

Forskare vid Columbia University Medical Center i New York, NY, utvecklar för närvarande ett nytt bedömningsverktyg som hjälper läkare att upptäcka KS: s fysiska egenskaper och att börja behandlingen tidigt.

Populära Kategorier

Top