Rekommenderas, 2020

Redaktionen

Gift ekutslag: Bilder och behandlingsalternativ
Vad är hypotyreoidism?
Fjorton hem rättsmedel för knäsmärta

Vad är Prader-Willi syndrom?

Prader-Willi syndrom är ett sällsynt tillstånd som orsakar fysiska, mentala och beteendemässiga problem. En hungrig känsla av hunger är vanligt.

En person med Prader-Willi syndrom (PWS) har extrem svårighet att kontrollera sin kroppsvikt, eftersom de spenderar lång tid att äta och har en kraftfull tvång att äta så mycket mat som möjligt. PWS är den vanligaste genetiska orsaken till morbid fetma hos barn.

Enligt Prader-Willi Syndrome Association i USA lever mellan 1 av 8 000 och 1 av 25 000 människor med tillståndet.

Andra källor tyder på att syndromet inträffar hos mellan 1 av 10 000 och 1 hos 30 000 personer globalt. Det påverkar båda könen lika.

Vad är PWS?


PWS uppträder när gener saknas på kromosom 15.

PWS är ett genetiskt tillstånd, vilket innebär att människor arv det från sina föräldrar.

Det förekommer från födseln, även om en diagnos ofta inte uppträder förrän senare i livet.

Personer med PWS har sju gener på kromosom 15 som antingen är raderade eller inaktiva.

De kommer ofta att ha låg muskelton, ofullständig sexuell utveckling och kronisk hunger.

Deras metabolism tenderar att bränna färre kalorier jämfört med människor som inte har tillståndet. Många individer med PWS har kort storlek.

En nyfödd spädbarn med PWS tenderar att ha en lägre födelsevikt, svag muskler och svårigheter att suga. Muskelsvaghet är känd som hypotoni.

Individer börjar utveckla en stark aptit som kallas hyperphagia mellan 2 och 5 år och ibland senare.

Denna egenskap uppstår på grund av en avsevärt minskad känsla av fullhet efter att ha ätit. När hyperfagi börjar, tenderar det att vara ett livslångt tillstånd.

symtom

Symtom på PWS utvecklas typiskt i två steg.

De första symptomen uppstår ofta under det första året av livet, och andra börjar uppstå mellan åldrarna 1 och 6 år.

Symptom under det första året

Mellan 0 och 12 månader är det troligt att ett spädbarn har några eller alla följande symtom:

  • Hypotoni eller dålig muskelton: Barnet känner sig floppigt när en annan person håller dem. Armbågarna och knänna kan vara löst förlängda istället för att de är ordentligt placerade. Hypotoni förbättras med ålder.
  • Speciella ansiktsegenskaper: Dessa kan innefatta mandelformade ögon och ett huvud som smalnar i templen. Munnen kan ha ett litet, nedtonat utseende med en tunn överläpp.
  • Minskad fysisk utveckling: Dålig muskelton kan minska sugförmågan, vilket gör det svårt att mata. Spädbarnet kan öka i långsammare takt än andra barn.
  • skelning: Ögonen rör sig inte ihop. Ett öga kan tyckas vandra, eller ögonen kan korsa.

Spädbarnet kan också ha ett ovanligt svagt gråta, visa ofullständiga reaktioner på stimulans och verkar trött.

Könsorganen kanske inte utvecklas korrekt, och ibland uppträder depigmentering av hud och ögon.

Symtom från åldern 1 till 6 år

Mellan 1 och 6 år kan följande symtom uppstå:

  • Matbehov och vinst i kroppsvikt: Barnet önskar ständigt mat och äter stora mängder mat med stor frekvens. De kan hämma mat eller äta saker som de flesta inte skulle ha, till exempel frusen mat innan den tinas eller kokas eller mat som har gått ut.
  • hypogonadism: Testiklarna eller äggstockarna producerar inte tillräckligt med könshormoner, vilket leder till underutvecklade könsorgan. Testen hos män med PWS får inte sjunka.
  • Begränsad tillväxt och styrka: Detta kan inkludera dålig muskelmassa, liksom små händer och fötter. Personer med PWS får inte uppnå full höjd, som vuxen, på grund av brist på tillväxthormon.
  • Begränsad kognitiv utveckling: Detta kan leda till mild till måttlig inlärningssvårigheter.
  • Fördröjda motoriska färdigheter: Barn kan nå de gemensamma milstolparna för framsteg när det gäller att lära sig koordineringsförmåga, som att sitta upp eller gå, senare än vanligt. Spädbarnet får inte gå till 24 månader gammalt.
  • Fördröjda verbala färdigheter: Ett barn med PWS kan utveckla sina talmöjligheter senare än det är typiskt.
  • Beteende och psykiska störningar: Dessa kan innefatta humörantenner, särskilt när det gäller mat. Barnet kan vara argumenterande, motsatt, styvt, manipulativt, possessivt och envis. Vissa barn kan ha tvångssyndrom (OCD), upprepade beteenden, återkommande tankar och andra psykiska störningar. Överdriven hudplockning och nagelbett kan förekomma.
  • Sömnstörningar: Dessa kan inkludera sömnapné, eventuellt på grund av fetma. Det kan finnas störningar av den normala sömncykeln.
  • Skoliosi eller krökning i ryggraden: Detta är ett symptom som kan uppstå när individen med PWS växer.
  • depigmentering: Huden och håret kan vara rättvisare än föräldrar och syskon.

Det kan finnas en hög tolerans för smärta. Kortsynthet är också vanligt.

Prader-Willi syndromföreningen ser alltmer allt fler PWS som ett syndrom av flera steg i stället för bara de två som användes initialt.

I fas 2, vid 18 till 36 månader, övergår kroppsvikt från att vara lägre än genomsnittet till högre utan ytterligare intresse för mat eller kaloriintag.

Fas 3 börjar omkring 8 års ålder och kan fortsätta till vuxen ålder. Relentless mat-sökande börjar och är en nyckelfunktion i detta stadium.

Framåt, genomgår personer med PWS dålig sexuell utveckling under puberteten. Kvinnor kan uppleva knappt menstruation eller ingen alls, och de flesta vuxna med PWS kanske inte kan reproducera.

När ska man se en läkare


Föräldrar bör konsultera en läkare om barnet har svårt att mata.

Föräldrar ska konsultera en läkare om följande tecken uppträder:

  • svårighet att mata i spädbarnssteget
  • problem vakna upp
  • brist på respons på normal stimulering
  • floppiness när den hålls
  • den ständiga sökandet av mat i ett barn
  • snabb viktökning

Andra varningssignaler inkluderar konstant hunger, ständig sökning efter mat och vanligtvis snabb viktökning. Det kommer dock nästan alltid att finnas andra tecken, och de flesta barn som uppvisar dessa beteenden har inte PWS.

orsaker

Genetiska anomalier orsakar PWS. Forskare har funnit abnormiteten på kromosom 15, men de har ännu inte identifierat de involverade generna.

Förutom de som är relaterade till kön kommer alla mänskliga gener i par. En kopia är från fadern och kallas fadergenen, och den andra kopian är från moderen och är känd som modergenen.

I PWS saknas vissa paternala gener på kromosom 15 eller fungerar inte korrekt.

Denna genetiska anomali förändrar hur hypothalamus fungerar. Hypothalamus är en del av hjärnan som kontrollerar törst och hunger. Det släpper också ut hormoner som främjar sexuell utveckling och tillväxt.

Om hypotalamusen är skadad, exempelvis genom en huvudskada, tumör eller tumöravlägsnande, kan PWS-liknande tecken och symtom utvecklas.

Trots att de inte har de genetiska egenskaperna hos PWS, kan personen med en skadad hypothalamus förvärva några av samma beteendeproblem, såsom ständig matbehov.

Behandlingen som används för personer som är födda med PWS kan också hjälpa dem med förvärvade symptom som de som är gemensamma för tillståndet.

Diagnos

Ett antal test är tillgängliga för PWS, men en typ av genetisk testning som kallas DNA-metylering kan upptäcka 99 procent av fallen.

Tidig testning är nödvändig, eftersom tidig diagnos möjliggör en snabb behandling.

Vissa personer med PWS får inte en diagnos, eller de ges en feldiagnos av Downs syndrom eller autismspektrumstörning (ASD), eftersom vissa egenskaper hos dessa tillstånd överlappar de med PWS.

Behandling


En näringsmässig terapeut kan ordinera mjölkformel med hög kalori för ett spädbarn med utfodringsproblem.

Det finns ingen bot för PWD.

Men pågående behandlingar kan bidra till att minska symtom genom att fokusera på relaterat hormon och utvecklingsbrist.

Terapier som läkare kan använda är:

  • näring
  • tillväxt
  • könshormoner
  • fysisk
  • Tal
  • yrkes
  • utvecklings

Näringsterapi kan ge ett spädbarn som upplever fodringsproblem med högkalorit mjölk formel.

En läkare som behandlar PWS kommer noggrant att övervaka vikt och tillväxt, medan en nutritionist kan hjälpa till med att utveckla en näringsrik, låg kalori diet som främjar viktkontroll.

Personer med PWS måste följa en mycket strikt diet med lägre kalori mål än vad som skulle vara vanligt för åldersgruppen. Föräldrar och vårdnadshavare kan behöva lägga fysiska hinder på plats för att ta hänsyn till matbehov, såsom att låsa mat inuti köksskåp.

Tillväxthormonbehandling kan bidra till att öka tillväxten och minska kroppsfett, men de långsiktiga effekterna av dessa är oklara.

Könshormonbehandling, såsom hormonbehandling (HRT), kan fylla upp testosteron för pojkar och progesteron för tjejer. Detta bidrar till sexuell utveckling och kan minska risken för osteoporos.

Andra behandlingar inkluderar:

  • utvecklingsbehandling för att uppmuntra åldersrelaterade sociala och interpersonella färdigheter
  • arbetsterapi för att hjälpa till med rutinuppgifter
  • fysisk terapi för att hantera samordning och rörelse
  • talterapi för att främja kommunikationsförmåga

En person med PWS kan också behöva konsultera en psykolog eller psykiater för hjälp med PWS: s psykologiska effekter.

De flesta med PWS behöver övervakning och specialvård under hela livet. Att ständigt begränsa mat och hantera beteende kan orsaka stress för familjemedlemmar, och familjestöd och rådgivningsgrupper kan ibland erbjuda hjälp.

komplikationer

Komplikationerna hos PWS kan innefatta ovanliga reaktioner på mediciner, särskilt sedativa och anestesi.

En person med PWS kan ha en typiskt hög smärtgräns, vilket innebär att en infektion eller sjukdom inte får läkarvård tills dess senare steg. Kräkningar är också sällsynta hos personer med PWS om inte ett problem är allvarligt.

Den höga förekomsten av fetma innebär en högre risk för diabetes typ 2, hjärtsjukdom och stroke än hos andra människor. På liknande sätt har personer med PWS en högre grad av tandutstötning än andra. Osteoartrit och osteoporos, som påverkar ben och leder, kan också uppstå.

Sammanfattning

PWS är ett tillstånd där en individ inte kan kontrollera trangen att äta på grund av en kromosomal anomali, såväl som fördröjd tillväxt och dålig kognitiv utveckling, bland andra symtom.

Symtomen utvecklas i etapper, och tidig identifiering kan hjälpa en individ att hantera tillståndet.

Om en person med PWS kan kontrollera både fetma och de andra komplikationerna av tillståndet, kan de förvänta sig få, om några, förändringar i livslängden.

Individuell medicinsk övervakning är dock nödvändig under hela livet, och speciellt när en person med PWS når 40 år.

Populära Kategorier

Top