Rekommenderas, 2020

Redaktionen

Gift ekutslag: Bilder och behandlingsalternativ
Vad är hypotyreoidism?
Fjorton hem rättsmedel för knäsmärta

Fabry sjukdom: Vad du behöver veta

Fabrysjukdom är en sällsynt, ärftlig sjukdom som orsakas av ett enzyms brist. Det är en lipidlagerstörning som främst påverkar män.

Sjukdomen kan orsaka långvariga problem i njurarna, hjärtat och nervsystemet. Det kan vara dödligt.

Andra namn inkluderar Anderson-Fabry-sjukdom, alfa-galaktosidas A-brist eller angiokeratomcorporis diffusum.

Typ 1 eller Classic Fabrys sjukdom börjar vid en yngre ålder och beräknas påverka 1 av 40 till 60 000 män. Många bär den defekta genen utan symptom.

Typ 2 eller senare påbörjad Fabrys sjukdom kan förekomma så ofta som 1 hos 1 500 till 4000 män.

symtom


Fabry visar främst på män, och tar ofta rot senare i livet.

Centrala nervsystemet kan uppstå när små blodkärl i hjärnan påverkas efter år av GL-3-säkerhetskopiering.

Patienterna har en högre risk för:

  • stroke
  • yrsel
  • domningar
  • huvudvärk
  • svaghet

Emosionella och psykiska problem, såsom ångest, rädsla och depression, kan uppstå som ett resultat av att leva med symtomen i samband med Fabrys sjukdom.

Hörselproblem kan uppstå, såsom gradvis hörselnedsättning eller ringning i öronen, känd som tinnitus. Dessa beror på GL-3-ackumulering.


Kromosomanalys är det mest korrekta sättet att diagnostisera Fabrys sjukdom.

Läkaren kan misstänka Fabrys sjukdom om patienten har de associerade tecknen och symtomen. Om en av patientens släktingar befinner sig i sjukdomen, kommer läkaren att beställa ett blodprov för att mäta a-GAL A-aktivitet.

Screening honor för Fabry sjukdom är mindre enkel. Blodtestet kan vara vilseledande på grund av den slumpmässiga karaktären av X-inaktivering. X-inaktivering innebär att den felaktiga genen kan vara avstängd, så enzymet a-GAL A kommer inte att påverkas.

En kromosomanalys av GLA-genen är mer exakt än ett blodprov.

Om överdriven GL-3 uppbyggnad upptäcks kan en njursbiopsi hjälpa till.

Fabry sjukdom är vanligtvis missdiagnostiserad av barnläkare och internister.

Populära Kategorier

Top